Boala Alzheimer este cunoscută de mulți drept afecțiunea cu tulburări ale memoriei, ale gândirii dar și a altor capacități cognitive cu impact evident asupra vieții de zi cu zi. Este una din formele de demență cele mai cunoscute (50% până la 70% din demențele ce afectează populația vârstnică) și se află pe locul 7 în statistica mondială a mortalității.
În țara noastră afectează în jur de 8% din populația cu vârsta de peste 65 de ani, respectiv 30% din grupul cu etate peste 85 de ani. Deloc de neglijat este incidența acestei boli în cadrul adulților din grupele de vârstă de 30, 40 și 50 de ani. De multe ori, tabloul atipic afectării necesită o bună auto-observație, responsabilizare populațională dar și dezvoltarea unor instrumente și strategii socio-medicale corespunzătoare.
Simptome și semne ale debutului precoce a bolii Alzheimer
Pierderea memoriei, cel mai frecvent prim semn al maladiei Alzheimer (în 60-80% din cazuri), apare atât în rândul adulților cât și al vârstnicilor.
Cu toate acestea, persoanele sub 65 de ani care dezvoltă acest tip de demență s-a observat ca prezinta mai frecvent o formă atipică. Această prezentare neobișnuită constituie undeva la 30% din cazurile cu debut precoce ale bolii Alzheimer și doar 5% din formele cu afectare tardivă.
Astfel, simptomele inițiale pot include: tulburări de vedere – în ciuda unui examen oftalmologic normal – cu probleme de identificare a obiectelor, dificultăți la citit, la aprecierea distanțelor sau la coordonarea mișcărilor (de exemplu la îmbrăcat). Tulburările de vorbire precum utilizarea incorectă a cuvintelor, pauze lungi în vorbire, dificultăți în luarea deciziilor sau în planificare, dezorientare temporo-spațială pot fi de asemenea simptome ale acestei maladii. La acestea se adaugă, nu în ultimul rând, tulburările de comportament cu schimbări de personalitate, de dispoziție și cu atitudini sociale nepotrivite precum indiferența sau lipsa de empatie pentru cei din jur.
Diagnosticul formelor precoce
Diagnosticul corect al bolii Alzheimer cu debut la pacienții sub 65 de ani are un impact major atât pentru pacient, cât și pentru apropiați. Fiind o afectare rară în cadrul populației tinere, mulți pot pune simptomele pe seama stresului, oboselii, stărilor depresive, a altor tulburări de sănătate mintală sau chiar a menopauzei la femei.
Adulții tineri cu forme atipice reprezintă adevărate provocări diagnostice. Necesitatea întelegerii și familiarizării cu simptomele tipice și atipice atât a medicilor cât și a populației generale este de o mare importanță în diagnosticul și tratamentul afecțiunii.
Sunt necesare: o anamneză completă, cu antecedente personale și familiale, un examen clinic și paraclinic corespunzător cu teste neurologice, psihologice și cognitive dar și cu investigații imagistice. Testele genetice sunt utile în formularea unei imagini clinico-paraclice de ansamblu și desigur a unui diagnostic corect.
Factorii de risc genetici
Pentru majoritatea adulților tineri, dar și a celor peste 65 de ani afectați de Alzheimer, se pare că acesta este o patologie multifactorială ce cuprinde o combinație de factori de risc genetici, factori dependenți de stilul de viață, factori de risc din mediu. Felul în care acești factori interacționează este încă incert reprezentat.
Cu toate acestea, cercetătorii au făcut progrese în evidențierea unor gene cu implicații în riscul asociat dezvoltării demenței Alzheimer (valabilă în ambele forme ale bolii – cu debut precoce sau tardiv).
Riscul de a dezvolta maladia Alzheimer crește în cazul existenței unei variante a genei ce codifică apolipoproteina E (APOE). Apariția acesteia nu implică în mod obligatoriu apariția bolii. Persoanele cu prezența modificării genice sunt vulnerabile în dezvoltarea acestei forme de demență și au predispoziția de a manifesta simptome în forma cu debut precoce.
Un procent scăzut de cazuri cu debut la adulții tineri (7-12%) prezintă o formă rară dată de mutația a trei gene specifice. Acestea sunt reprezentate de gene ce codifică proteine anormale asociate maladiei: (APP) proteina precursor a amiloidului, (PSEN1) proteina presenilina 1 și (PSEN 2) proteina presenilina 2. Orice moștenitor al acestor defecte genice are o probabilitate înaltă de a dezvolta Alzheimer la tinerețe.
Forma familială a Bolii Alzheimer afectează doar aproximativ 500 de familii în toată lumea. În cadrul acesteia, un copil cu părinți diagnosticați cu acesta formă de boala Alzheimer are 50% probabilitatea de a dezvolta maladia. Cercetătorii au calculat statistic această formă undeva în jur de 1% din toate cazurile de boală Alzheimer.
Tratamentul formelor cu debut precoce de boala Alzheimer
Terapia farmacologică urmărește păstrarea funcției cognitive în cadrul demenței Alzheimer dar și tratamentul tulburărilor de comportament sau a afectărilor psihiatrice asociate precum: depresie, anxietate, insomnie, agitație. Terapia nu este una curativă, ci urmărește așadar ameliorarea simptomatologiei și progresia bolii.
Produsele farmacologice folosite pot include donepezilul, rivastigmina, galantamina, memantina sau o asociere între acestea.
Alături de tratamentul medicamentos consilierea psihologică și diversele terapii ocupaționale sau de stimulare cognitivă sunt de o importanță indispensabilă în integrarea, acceptarea și complianța pacientului diagnosticat.
Impactul demenței Alzheimer cu formă precoce asupra familiei
Persoanele care dezvoltă boala Alzheimer la vârste de 30, 40 sau chiar 50 de ani întâmpină adevărate provocări personale, sociale și financiare. Mulți din adulții tineri diagnosticați sunt părinți sau au în îngrijire copii și au o viață socială activă.
Impactul simptomelor și al diagnosticului poate cauza frică, furie și anxietate atât individului în cauză dar și membrilor familiei sau colectivității din care acesta face parte.
Sfaturi din partea Asociației Alzheimer pentru cei diagnosticați cu demență
- Fiți deschiși în fața schimbărilor și căutați sfatul specialistului în vederea ajutorului gestionării vieții personale și profesionale;
- Rămâneți activ și implicat în viața celor dragi dar și în mediul social, fără rușinea afirmării diagnosticului și a asumării acestei boli cronice;
- Râdeți și zâmbiți cât de mult este posibil, organizați-vă activități fizice precum mersul cu bicicleta cu ceilalți membrii ai familiei sau cu prietenii;
- Înregistrați mesaje sau filmulețe, țineți un jurnal scris, audio sau video, personal și/sau pentru cei dragi;
- Mențineți o dietă sănătoasă pentru creier, respectați orele de somn, renunțați la fumat, scădeți sau renunțați la consumul de alcool.
Societatea Română Alzheimer
În România, Societatea Română Alzheimer, alături de toate asociațiile membre ale Alianței Române pentru bolnavii cu demență, lucrează la aprobarea unei strategii naționale privind demența. Petiția poate fi accesată și susținută pe site-ul www.alz.ro.
Planul național propus include declararea demenței o prioritate în cadrul obiectivelor politicilor de sănătate publică, cu constituirea unor documente oficiale privind legislația specifică domeniului legată de prestarea serviciilor medicale și de îngrijire, de ajutor social al familiilor, de susținere financiară adecvată și stimularea cercetării clinice.
Descarcă broșura ”Psihiatria pe înțelesul tuturor” prin care facilităm procesul de informare corectă asupra tulburărilor de sănătate mintală.
Bibliografie:
https://www.everydayhealth.com/alzheimers-disease/guide/early-onset/
https://www.nia.nih.gov/health/how-alzheimers-disease-treated
https://www.alz.org/help-support/i-have-alz/younger-onset
https://www.alzheimers.org.uk/about-dementia/types-dementia/alzheimers-disease-symptoms
https://bmcpsychiatry.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12888-020-02537-9
https://www.medicalnewstoday.com/articles/315123
